Alzheimer może się zaczynać już w dzieciństwie?

U osób będących nosicielami specyficznej kopii genu SORL1, który zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o późnym początku, zmiany w mózgu występują już w dzieciństwie.

Choroba z paleolitu. Udało się zdiagnozować najstarszy przypadek choroby genetycznej

Międzynarodowy zespół badaczy zdiagnozował najstarszy znany przypadek choroby genetycznej u Homo sapiens. Ponad 12 000 lat temu w Grotta del Romito na południu Włoch pochowano – jak sądzili odkrywcy pochówku – mężczyznę o niezwykle krótkich kończynach, który spoczął w ramionach (przypuszczalnie) kobiety. Mężczyzna miał 110 cm wzrostu, co sugeruje przypadek rzadkiej dysplazji akromezomelicznej, jednak na podstawie samych kości nie można postawić diagnozy. Co interesujące kobieta, której wzrost wynosił 145 cm, również była niższa niż przeciętna kobieta z jej epoki.

Autoimmunologiczna narkolepsja

Gdy w 2009 roku wybuchła epidemia świńskiej grypy w Chinach zanotowano znaczne zwiększenie się przypadków narkolepsji. Tymczasem w Europie u 1 na 15 000 dzieci, którym podano szczepionkę przeciwgrypową Pandermix, również rozwinęła się narkolepsja

Zidentyfikowano gen wpływający na zdolność rozpoznawania twarzy

Gen receptora oksytocyny (OXTR) wpływa nie tylko na przywiązanie matki i dziecka czy par u gatunków monogamicznych, ale i na zdolność do zapamiętywania twarzy. Międzynarodowy zespół podkreśla, że uzyskane wyniki mają znaczenie dla wszystkich chorób, w których szwankuje przetwarzanie informacji społecznych, włączając w to zaburzenia ze spektrum autyzmu.

Trojański sposób na glejaka

Zespół z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa stworzył biodegradowalne nanocząstki, które są w stanie przetransportować DNA do komórek guzów mózgu myszy. Eksperymenty dowodzą, że załadowane "genami śmierci" cząstki mogłyby być w przyszłości podawane w czasie operacji pacjentom z nowotworami mózgu, tak by wybiórczo uśmiercić pozostałe komórki guza.

Naczelne już 16 mln lat były zarażane wirusami spokrewnionymi z HIV

Badanie sekwencji genów antywirusowych u afrykańskich małp sugeruje, że lentiwirusy blisko spokrewnione z HIV już 16 mln lat temu zakażały tutejsze naczelne.

ADHD może się przydać

Dan Eisenberg, student z Northwestern University, badał warianty genu DRD4 u kenijskich nomadów. Dzięki temu stwierdził, że skłonność do ADHD może się przydawać u ludzi konkretnych "profesji".

Bez tego genu wzrasta wytrzymałość

Odkryto negatywny regulator wytrzymałości. Naukowcy z University of Pennsylvania ustalili, że nieobecność genu opisanego w artykule opublikowanym na łamach Journal of Clinical Investigation prowadzi u myszy do wzrostu wytrzymałości.

W dziejach życia takiej nici DNA jeszcze nie było

Naukowcy z PAN-u odcisnęli fragment pojedynczej nici DNA. Otrzymany negatyw pozostawał chemicznie aktywny i był zdolny do przyłączania odpowiednich zasad nukleinowych tworzących kod genetyczny.

Wadliwe mitochondria mogą być korzystne?